Anensefali, anne karnındaki bebekte görülebilen en ağır doğumsal sinir sistemi anomalilerinden biridir. Bebekte beynin ön kısmı ve kafatası kemikleri gelişmez; bu da yaşamla bağdaşmayan bir tabloya yol açar.
Gebelik sırasında yapılan detaylı taramalarla fark edilebilir. Tanı konulduğunda ise anne adayını duygusal açıdan oldukça zor bir süreç bekler.
Anensefali Nedir?
Anensefali, “nöral tüp defekti” adı verilen bir doğumsal gelişim bozukluğunun en ağır formudur. Bebeğin beyni, kafa tası ve kafa derisi yeterince gelişmez ya da tamamen oluşmaz.
Bu durum, embriyonun ilk haftalarında yani gebeliğin 3. ve 4. haftasında meydana gelir. Nöral tüp adı verilen yapı kapanmadığında, beyin ve omuriliği koruyan dokular eksik kalır.
Anensefalide:
- Beynin büyük bölümü (özellikle ön beyin) yoktur
- Kafatası kemikleri gelişmemiştir
- Genellikle bebek doğmadan önce ya da doğumdan kısa süre sonra kaybedilir
Bu durum, tıbbi olarak “yaşamla bağdaşmayan fetal anomali” olarak tanımlanır.
Anensefali Hangi Haftada Anlaşılır?
Anensefali, gebeliğin 11. haftasından itibaren ultrasonla fark edilebilir. Ancak kesin tanı çoğunlukla 13.–16. gebelik haftaları arasında konur.
Tanı süreçleri:
- 1. trimesterde (11–13 hafta) yapılan ense kalınlığı ve kafa yapısı taramaları
- 2. trimesterde (16–20 hafta) detaylı ultrason (anatomik tarama)
- Gerekirse MRI veya genetik testler ile tanı netleştirilir
Anensefali, görüntüleme yöntemleriyle belirgin şekilde görülebilir. Kafatası kemikleri oluşmadığı için, baş bölgesinde normalden farklı bir görünüm vardır. Bu durum genellikle deneyimli perinatologlar tarafından kolaylıkla saptanır.
Anensefaliye Ne Sebep Olur?
Anensefali, genellikle tek bir nedene bağlı olarak ortaya çıkmaz. Çevresel faktörler, genetik yatkınlık ve annenin sağlık durumu bu tabloyu tetikleyebilir. Ancak çoğu zaman aile için bu beklenmedik bir durumdur ve “neden bizim başımıza geldi?” sorusu sıkça sorulur.
Bilinen risk faktörleri:
🔹 Folik asit eksikliği
Gebelik öncesinde ve ilk haftalarında yeterli folik asit alınmaması, nöral tüp defekti riskini ciddi şekilde artırır. Bu yüzden planlı gebeliklerde folik asit desteği önemlidir.
🔹 Genetik yatkınlık
Bazı ailelerde nöral tüp defekti öyküsü bulunabilir. Daha önce bu tanı konmuş bir bebeğe sahip olan ailelerde risk artar.
🔹 Kontrolsüz diyabet
Anne adayında kan şekeri düzeyleri iyi kontrol edilemezse, embriyonun ilk gelişim haftalarında yapısal bozukluklara neden olabilir.
🔹 Ateşli hastalıklar ve ilaç kullanımı
Gebeliğin ilk haftalarında geçirilen ateşli enfeksiyonlar, yüksek ateş ya da bazı ilaçlar (örneğin bazı epilepsi ilaçları) beyin gelişimini etkileyebilir.
🔹 Çevresel toksinler
Ağır metal maruziyeti, kimyasal ortamlar ya da radyasyon gibi çevresel etkenler de risk faktörleri arasında yer alır.
Çoğu vakada net bir sebep belirlenemez. Ailelerin bu konuda kendilerini suçlamamaları, uzman desteğiyle süreci anlamaları oldukça önemlidir.
Anensefali Tanısı Nasıl Konur?
Tanı süreci ultrason ve gerektiğinde yardımcı görüntüleme testleriyle ilerler. Bebekte kafatası gelişiminin olmadığı durumlar, genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde kolaylıkla tespit edilir.
Kullanılan yöntemler:
- Detaylı Ultrasonografi (16–22 hafta):
En yaygın ve güvenilir yöntemdir. Kafatası kemikleri ve beyin dokusu değerlendirilir. - Serum tarama testleri:
Anensefali olan bebeklerde annenin kanında alfa-fetoprotein (AFP) değeri yüksek çıkar. Bu, ileri tetkik ihtiyacını gösterir. - Fetal MR (gerektiğinde):
Ultrason bulgularının net olmadığı durumlarda tercih edilir. - Genetik testler:
Kromozomal anormallik şüphesi varsa, amniyosentez ya da NIPT gibi testlerle tanı desteklenebilir. Ancak anensefali, çoğu zaman kromozomlardan bağımsızdır.
Tanı konulduğunda aileye detaylı bilgi verilerek, gebeliğin devamı veya sonlandırılması gibi karar süreçlerinde destek sağlanır.
Anensefali Olan Bebekler Yaşar mı?
Anensefali, tıbbi olarak yaşamla bağdaşmayan bir durumdur. Bu tanıya sahip bebeklerin büyük çoğunluğu:
- Anne karnında hayatını kaybeder
- Doğumdan hemen sonra, çoğunlukla ilk birkaç saat içinde vefat eder
- Çok nadiren birkaç gün hayatta kalabilir, ancak bilinç, duyusal algı ve motor kontrol bulunmaz
Beynin büyük bir kısmı gelişmediği için nefes alma, kalp ritmi düzenleme ve vücut sıcaklığı kontrolü gibi temel yaşamsal işlevler bebekte bulunmaz. Bu nedenle uzun süre yaşaması mümkün değildir.
Tıbbi literatürde birkaç günlük yaşam öyküleri bulunsa da, bu durum istisnadır ve bebek yoğun destek olmadan hayatta kalamaz.
Gebeliğin Devam Ettirilmesi Süreci
Anensefali tanısı alındığında, aile için en zorlayıcı kararlardan biri gebeliğin nasıl devam edeceğine dair olur. Türkiye’de tıbben yaşamla bağdaşmayan fetal anomaliler tanısı konmuş gebeliklerde, 24. haftaya kadar gebeliğin sonlandırılması hukuken mümkündür.
Ailenin seçenekleri:
🔸 Gebeliği sonlandırmak:
Tıbbi bir kurul raporu ile gebeliğin sonlandırılması, annenin hem fiziksel hem de ruhsal sağlığı için bir seçenek olabilir. Bu karar, hekimin yönlendirmesi ve ailenin rızasıyla verilir.
🔸 Gebeliği devam ettirmek:
Bazı aileler, bebek doğana kadar süreci devam ettirmek ister. Bu durumda doğum planı yapılır, doğum sonrası bebeğin yaşayabileceği kısa süre içinde yanında olunması sağlanır.
Her iki kararda da duygusal destek son derece önemlidir. Aile bu süreçte suçluluk, yas, boşluk ve kaygı gibi yoğun duygular yaşayabilir. Bu nedenle psikolojik danışmanlık ve yas süreci desteği önerilir.
Anensefali Önlenebilir mi?
Anensefali %100 önlenebilir bir durum olmasa da, bazı önlemlerle risk önemli ölçüde azaltılabilir.
Koruyucu öneriler:
✅ Folik asit desteği:
Gebelik planlayan kadınların, gebelikten en az 1 ay önce günde 400 mcg folik asit kullanmaya başlaması önerilir. Bu destek gebeliğin 12. haftasına kadar devam etmelidir.
✅ Sağlıklı beslenme:
Yeşil yapraklı sebzeler, tam tahıllar ve baklagiller folat açısından zengindir. Bu besinlerin düzenli tüketimi önemlidir.
✅ Kronik hastalıkların kontrolü:
Diyabet gibi hastalıklar iyi yönetilmeli, kan şekeri düzeyi gebelik öncesinde normalleştirilmelidir.
✅ Radyasyon ve toksik maddelerden uzak durmak:
Kimyasal temizlik ürünleri, ağır metaller ve radyasyona maruz kalmaktan kaçınılmalıdır.
✅ Planlı gebelik:
Gebelik öncesi kontroller ve danışmanlık, anne adayının genel sağlık durumunun değerlendirilmesini sağlar.
Unutulmamalıdır ki tüm önlemlere rağmen anensefali gelişebilir. Bu durumda annenin suçu yoktur. En önemli adım; bilgiyle donanmak ve süreci yalnız hissetmeden yürütmektir.
Sık Sorulan Sorular
Anensefali doğuştan mı olur, sonradan gelişir mi?
Anensefali doğumsal bir anomalidir. Embriyonun ilk haftalarında, nöral tüpün kapanmaması nedeniyle oluşur. Sonradan gelişen bir durum değildir.
Bebekte anensefali olduğu kesinleşince ne yapılır?
Tanı netleştiğinde, aileye tıbbi kurul raporu sunularak gebeliğin devamı ya da sonlandırılması hakkında bilgilendirme yapılır. Karar, aileye bırakılır.
Anensefali tekrarlar mı?
Bir gebelikte anensefali tanısı konulmuşsa, sonraki gebelikte risk %2–5 arasındadır. Ancak düzenli takip, folik asit desteği ve planlı gebelik bu riski azaltır.
Cinsiyetle ilgisi var mı?
Hayır. Anensefali hem kız hem erkek bebeklerde görülebilir. Cinsiyetle doğrudan ilişkili değildir.
Anensefalili bebekler acı çeker mi?
Hayır. Beyin gelişmediği için duyusal merkezler oluşmaz. Acı, ağrı, korku gibi hisleri algılayamazlar.
Böyle bir durumu yaşayan aileler ne yapmalı?
Yas süreci çok özeldir. Psikolojik destek alınması, kayıp sürecinin sağlıklı şekilde atlatılması açısından önemlidir. Ayrıca perinatoloji ve kadın doğum uzmanlarının desteğiyle tıbbi sürecin güvenli yönetilmesi gerekir.
